До недавнего времени российские медики сверяли генетические данные пациентов с эталоном, составленным на базе образцов преимущественно из США и Великобритании. Из?за этого у россиян опасные мутации иногда оставались незамеченными, а безвредные генетические варианты ошибочно трактовали как патологии. Сейчас эту проблему устранили. Какие новые ресурсы появились у отечественной медицины и какую пользу они принесут пациентам — в материале.
Ключ в темной комнате
К концу 1980?х годов стало ясно, что рак и наследственные заболевания (например, муковисцидоз) возникают из?за нарушений в генах. Болезнь может вызвать «опечатка» в ДНК: генетический код можно представить как очень длинный текст, состоящий из четырёх «букв» — А, Т, Г и Ц. Их последовательность определяет строение и работу организма. Чтобы понять, какая буква в ДНК больного отличается от нормы, сначала нужно знать, какая буква там должна быть. Референсный геном дал такой ответ. До сих пор врачи по всему миру, в том числе в России, ориентировались на версию GRCh38, составленную Genome Reference Consortium (США и Великобритания). © / Михаил ВоскресенскийПерейти в медиабанк